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Síndrome de McArdle

Definición

Es la incapacidad para descomponer el glucógeno, una fuente importante de energía que se almacena en el tejido muscular.

Nombres alternativos

Deficiencia de glucógeno fosforilasa en los músculos; Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo V; Deficiencia de PGYM; Deficiencia de miofosforilasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de McArdle resulta de un defecto en un gen que fabrica una proteína llamada glucógeno fosforilasa. Como resultado, el cuerpo no puede descomponer el glucógeno en los músculos, lo que puede llevar a que se presente debilidad, calambres y dolores musculares.

La enfermedad es un trastorno genético autosómico recesivo, lo que significa que una persona afectada hereda una copia del gen defectuoso de ambos padres. La persona que hereda un gen defectuoso de sólo uno de los padres generalmente no desarrolla el síndrome.

Los antecedentes familiares del síndrome de McArdle incrementan el riesgo.

Síntomas

Los síntomas generalmente comienzan al iniciar la vida adulta y pueden abarcar:

• Dolor muscular
• Calambres musculares
• Rigidez muscular
• Debilidad muscular
• Intolerancia al ejercicio
• El ejercicio puede ocasionar orina color borgoña (mioglobinuria)

Los síntomas se pueden reducir evitando el ejercicio vigoroso.

Signos y exámenes

Se pueden llevar a cabo los siguientes exámenes:

• Ácido láctico en sangre
• Mioglobina en orina
• Creatincinasa sérica
• Biopsia muscular
• Electromiografía (EMG)
• IRM
• Pruebas genéticas (enzimas y ADN)

Tratamiento

No hay tratamiento específico, pero los síntomas se pueden manejar controlando el ejercicio y la actividad física. Por ejemplo, se debe evitar el ejercicio intenso o excesivo.

Grupos de apoyo

Para buscar información y recursos adicionales, se recomienda visitar la página de la Association for Glycogen Storage Disease (Asociación para la Enfermedad por Almacenamiento de Glucógeno) en la dirección: www.agsdus.org.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con el síndrome de McArdle pueden llevar una vida normal manejando su actividad física.

Complicaciones

El ejercicio puede ocasionar dolor muscular o inclusive descomposición de los músculos esqueléticos, una afección llamada rabdomiólisis. Esta situación está asociada con la orina color borgoña y con un riesgo de insuficiencia renal si es grave.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si se tienen episodios repetitivos de dolores o calambres musculares después del ejercicio, especialmente si están acompañados de orina color borgoña o rosado.

Igualmente, se recomienda buscar asesoramiento genético si se tienen antecedentes familiares de la enfermedad de McArdle.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.