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Enfermedad de la hemoglobina C

Definición

Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que hace que los glóbulos rojos se decompongan más temprano de lo normal.

Nombres alternativos

Hemoglobina clínica C

Causas, incidencia y factores de riesgo

La hemoglobina C es un problema que se presenta con la hemoglobina, la parte de los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.

La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra y hay mayor probabilidad de desarrollarla si alguien en la familia la ha padecido.

Síntomas

La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento.

Signos y exámenes

El examen físico revela esplenomegalia.

Los exámenes que se pueden llevar a cabo abarcan:

• Conteo sanguíneo completo
• Electroforesis de hemoglobina
• Frotis de sangre periférica
• Hemoglobina en suero

Tratamiento

Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.

Expectativas (pronóstico)

Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.

Complicaciones

Las complicaciones comprenden episodios de dolor, problemas de cadera, problemas de visión y enfermedad de la vesícula biliar.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si se presentan síntomas de esta enfermedad.

Prevención

La asesoría genética puede ser apropiada para las parejas en alto riesgo que deseen tener un hijo.

Referencias

Goldman L, Ausiello D. Cecil Textbook of Medicine. 22nd ed. Philadelphia, Pa: WB Saunders; 2004.

Noble J. Textbook of Primary Care Medicine. 3rd ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2001.

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