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Síndrome de Down
Definición
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
Nombres alternativos
Trisomía 21
Causas, incidencia y factores de riesgo
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome de Down es la causa individual más común de anomalías congénitas en los seres humanos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a severos. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos físicos comunes abarcan:
- Disminución del tono muscular al nacer
- Exceso de piel en la nuca
- Nariz achatada
- Suturas separadas (articulaciones entre los huesos del cráneo)
- Pliegue único en la palma de la mano
- Orejas pequeñas
- Boca pequeña
- Ojos inclinados hacia arriba
- Manos cortas y anchas con dedos cortos
- Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio. Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. De acuerdo con el National Institute of Child Health and Human Development (Instituto Nacional de Desarrollo Humano y Salud Infantil), la mayoría de las personas con síndrome de Down presentan retardo mental de leve a moderado.
Muchas afecciones médicas diferentes se observan en los bebés nacidos con síndrome de Down, incluyendo:
- Anomalías congénitas que comprometen el corazón, como la comunicación interauricular y la comunicación interventricular
- Problemas de los ojos como cataratas
- Obstrucciones gastrointestinales como atresia esofágica y atresia duodenal
- Problemas auditivos
- Dislocación de la cadera
- Apnea del sueño
- Actividad deficiente de la tiroides (hipotiroidismo)
Los niños con síndrome de Down también tienen un mayor riesgo de padecer leucemia linfocítica aguda.
Signos y exámenes
Un médico con frecuencia puede hacer un diagnóstico inicial del síndrome de Down al nacer con base en la apariencia del bebé. El médico puede igualmente escuchar un soplo cardíaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y confirmar el diagnóstico. Ver: estudios cromosómicos
Otros exámenes que se pueden llevar a cabo son:
- Ecocardiografía
- ECG
- Radiografía de tórax y tracto gastrointestinal
Los vómitos precoces y profusos pueden indicar una obstrucción gastrointestinal. Esta obstrucción también se puede descubrir cuando un médico es incapaz de pasar una sonda desde la nariz hasta el estómago. Ver: intubación nasogástrica o endotraqueal
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down. Un niño nacido con una obstrucción gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor inmediatamente después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también pueden requerir cirugía.
En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental. La terapia de lenguaje puede ayudar a mejorar las destrezas lingüísticas y la fisioterapia se puede necesitar para enseñar destrezas motrices.
Las personas con síndrome de Down necesitan exámenes minuciosos para detectar problemas oculares, pérdida de la audición, enfermedad tiroidea y otras afecciones asociadas con el síndrome.
Grupos de apoyo
National Down Syndrome Society: www.ndss.org
National Down Syndrome Congress: www.ndsccenter.org
Expectativas (pronóstico)
Las personas con síndrome de Down están viviendo mucho más tiempo como nunca antes. Muchos viven vidas independientes y productivas en buenas condiciones hasta la madurez.
Alrededor de la mitad de niños con síndrome de Down nace con problemas cardíacos, incluyendo comunicación interauricular e interventricular. Los problemas cardíacos pueden llevar a la muerte prematura.
Las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertos tipos de leucemia que también pueden causar la muerte prematura.
El nivel de retardo mental varía de un paciente a otro, pero es normalmente moderado. Los adultos con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer demencia.
Complicaciones
- Obstrucción de las vías respiratorias durante el sueño
- Lesión por compresión de la médula espinal
- Problemas oculares
- Infecciones auditivas frecuentes y mayor riesgo de otras infecciones
- Pérdida de la audición
- Problemas cardíacos
- Obstrucción gastrointestinal
- Debilidad de los huesos de la espalda en la parte superior del cuello
Situaciones que requieren asistencia médica
Se debe consultar con el médico para determinar si el niño necesita educación y entrenamiento especial. Es importante que el niño tenga chequeos o revisiones regulares con su médico.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de síndrome de Down que deseen tener un hijo.
El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.
Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.
Exámenes como la translucencia nucal, la amniocentesis o la muestra de vellosidades coriónicas se pueden llevar a cabo en el feto durante los primeros meses del embarazo para verificar si hay síndrome de Down. El American College of Obstetricians and Gynecologists (Colegio Estadounidense de Obstetras y Ginecólogos) recomienda hacer exámenes de detección para síndrome de Down a todas las mujeres embarazadas, sin importar la edad.
Referencias
Ferri FF. Ferri’s Clinical Advisor 2007: Instant Diagnosis and Treatment. 9th ed. St. Louis, Mo: Mosby; 2007.
ACOG Committee on Practice Bulletins. ACOG Practice Bulletin No. 77: screening for fetal chromosomal abnormalities. Obstet Gynecol. 2007 Jan;109(1):217-27.
AAP Committee on Genetics. Health supervision for children with Down syndrome. Pediatrics. 2001 Feb;107(2):442-9.
Actualizado:
5/10/2007
Versión en inglés revisada por: Rachel A Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY, and Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
Versión en inglés revisada por: Rachel A Lewis, MD, FAAP, Columbia University Pediatric Faculty Practice, New York, NY, and Brian Kirmse, MD, Mount Sinai School of Medicine, Department of Human Genetics, New York, NY. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
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