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Síndrome de Williams

Definición

Es un raro trastorno genético que puede llevar a problemas con el desarrollo.

Nombres alternativos

Síndrome de Williams-Beuren

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Williams es una rara afección causada por genes faltantes. Los padres pueden no tener ningún antecedente familiar de la afección; sin embargo, una persona con este síndrome tiene un 50% de probabilidades de transmitirle el trastorno a cada uno de sus hijos. La causa generalmente ocurre de manera aleatoria.

Este síndrome se presenta en 1 de cada 8000 nacimientos aproximadamente.

Uno de los 25 genes faltantes es el gen que produce la elastina, una proteína que permite que los vasos sanguíneos y otros tejidos corporales se estiren. Es probable que el hecho de tener solamente una copia de este gen ocasione el estrechamiento de los vasos sanguíneos que se observa en esta afección.

Síntomas

• Retraso en el desarrollo del lenguaje que puede convertirse en locuacidad relativa posteriormente y en una capacidad relativamente fuerte para aprender escuchando
• Retraso en el desarrollo
• Tendencia a la distracción, trastorno de déficit de atención (ADD, por sus siglas en inglés)
• Problemas de alimentación, como cólicos, reflujo y vómitos
• Encorvamiento del dedo meñique hacia adentro (clinodactilia)
• Trastornos en el aprendizaje
• Retardo mental que va de leve a moderado
• Estenosis de la arteria grande que sale del corazón (aorta)
• Rasgos de personalidad que incluyen ser muy amigable, confiar en extraños, miedo a los sonidos altos o al contacto físico y afinidad por la música.
• Estatura corta con relación al resto de la familia
• Laxitud en las articulaciones que puede cambiar a rigidez a medida que los pacientes envejecen
• Tórax hundido (tórax excavado)
• Apariencia inusual de la cara
  • puente nasal aplanado con una nariz pequeña volteada hacia arriba
  • rebordes largos en la piel que va desde la nariz hasta el labio superior (surco nasolabial)
  • labios prominentes con una boca abierta
  • piel que cubre la esquina interna del ojo ( epicanto)
  • dientes que faltan parcialmente, esmalte dental defectuoso o dientes pequeños y ampliamente espaciados

Signos y exámenes

Los signos abarcan:

• Estrechamiento de los vasos sanguíneos, incluyendo estenosis aórtica supravalvular, estenosis pulmonar y estenosis de la arteria pulmonar
• Hipermetropía
• Nivel de calcio elevado en la sangre ( hipercalciemia) que puede causar convulsiones y rigidez muscular
• Hipertensión arterial
• Patrón inusual del iris ("estelar" o en forma de estrella) en el ojo

Exámenes para el síndrome de William:

• Revisión de la presión arterial
• Examen de sangre para buscar el cromosoma faltante (examen FISH)
• Ecocardiografía combinada con ecografía Doppler
• Ecografía renal

Tratamiento

No existe cura para el síndrome de Williams. Se debe evitar tomar calcio y vitamina D adicionales. Se tratan los niveles altos de calcio en la sangre, en caso de estar presentes. El estrechamiento de los vasos sanguíneos puede ser un problema médico significativo y se trata con base en su gravedad.

La fisioterapia ayuda a los pacientes que presentan rigidez articular. Asimismo, la terapia del lenguaje y del desarrollo también puede ayudar a estos niños; por ejemplo, sus fortalezas verbales pueden ayudar a compensar otras debilidades. Otros tratamientos se basan en los síntomas del paciente.

Puede ayudar el hecho de tener un tratamiento coordinado por un genetista con experiencia en este síndrome.

Grupos de apoyo

Williams Syndrome Foundation: www.wsf.org

Williams Syndrome Association: www.williams-syndrome.org

Expectativas (pronóstico)

Alrededor del 75% de las personas con el síndrome de Williams tienen algo de retardo mental y la mayoría no vivirá lo normal debido a complicaciones.

La mayoría de los pacientes requiere cuidadores de tiempo completo y a menudo viven en hogares de grupos supervisados.

Complicaciones

• Depósitos de calcio en los riñones y otros problemas renales
• Muerte (en casos poco frecuentes debido a la anestesia)
• Insuficiencia renal debido al estrechamiento de los vasos sanguíneos
• Dolor abdominal

Situaciones que requieren asistencia médica

Es posible que muchos de los síntomas y signos del síndrome de Williams no sean evidentes al nacer. La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene características similares a las de este síndrome. Asimismo, se recomienda buscar asesoría genética en caso de tener antecedentes familiares de este síndrome.

Prevención

No hay una forma conocida de prevenir el problema genético que causa el síndrome de Williams. Hay disponibilidad de pruebas prenatales para las parejas con antecedentes familiares de este síndrome que deseen tener hijos.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.