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Síndrome de Crigler-Najjar

Definición

Es un trastorno hereditario en el cual no se puede transformar la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado) en su forma hidrosoluble o glucurónido de bilirrubina. Esto ocasiona ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos) y disfunciones en órganos.

Nombres alternativos

Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Crigler-Najjar es causado por un gen anormal que no logra producir una enzima funcional (bilirrubina glucoroniltransferasa). Esta enzima, en su forma normal (funcional), es capaz de convertir la bilirrubina en una forma hidrosoluble (y por lo tanto una forma fácilmente excretable). Como resultado, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y causar daño al cerebro y a otros órganos.

El síndrome de Crigler-Najjar es un rasgo hereditario autosómico recesivo. Esto significa que el niño tiene que recibir el gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma severa de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal.

Los bebés que heredan este rasgo de ambos padres (llamado homocigosis para el gen anormal), desarrollan una ictericia (hiperbilirrubinemia) severa que comienza pocos días después de nacer. Si estos bebés no reciben tratamiento, pueden desarrollar kernícterus (ictericia nuclear), una toxicidad del cerebro por bilirrubina que puede ser mortal.

En estos bebés, la ictericia puede persistir hasta la edad adulta y puede requerir un tratamiento diario. Los niveles de bilirrubina constantemente elevados pueden finalmente producir una forma adulta de kernícterus, a pesar del tratamiento. Si no se trata, esta forma severa que se inicia en la lactancia puede ocasionar la muerte en la infancia.

Las formas más leves de esta enfermedad (tipo II) no están asociadas con toxicidad severa, daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Los individuos afectados aún tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.

Síntomas

• Antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar
• Piel amarilla (ictericia) y color amarillo de la esclerótica de los ojos (ictericia) que comienza en el segundo o tercer día de vida y empeora de forma progresiva
• Ictericia que persiste más allá de la segunda semana de vida sin causa obvia
• Confusión y cambios en el pensamiento (producto de la toxicidad del cerebro por bilirrubina)

Signos y exámenes

Los exámenes utilizados para evaluar la función hepática son:

• Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre (podría estar altamente elevada)
• Nivel de bilirrubina total (sería alto)
• Bilirrubina conjugada (directa) que estaría entre baja y ausente
• Biopsia hepática, análisis de enzimas para verificar la baja actividad o la ausencia de actividad de la glucuroniltransferasa
• Antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar

Tratamiento

Es necesario realizarle al paciente fototerapia (tratamiento con luz) continua de por vida. En los bebés, esto se hace utilizando luces de bilirrubina (luces bili o "azules"). Este tratamiento se vuelve menos exitoso después de los 4 años, ya que la piel gruesa bloquea las luz.

El trasplante de hígado se ha utilizado con éxito en algunas personas con enfermedad tipo I.

Expectativas (pronóstico)

Los individuos afectados que alcanzan la edad adulta desarrollan kernícterus (ictericia nuclear), a pesar del tratamiento continuo. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo I se ha extendido desde la muerte durante la infancia hasta personas que en la actualidad están llegando hasta por lo menos los 30 años de edad.

Complicaciones

Las posibles complicaciones son:

• Kernícterus (ictericia nuclear)
• Coloración amarillenta crónica de ojos o piel

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asesoría genética si se planea tener hijos y hay antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.

Igualmente, se debe buscar asistencia médica si la madre o el recién nacido presentan ictericia prolongada.

Prevención

Se recomienda asesoramiento genético para futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Crigler- Najjar. Las personas portadoras de este gen pueden ser identificadas mediante un examen de sangre.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.