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Síndrome de Reifenstein

Definición

Es un grupo de enfermedades en el cual el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), que incluyen la testosterona.

El síndrome se transmite a través de las familias (hereditario) y ocasiona desarrollo insuficiente del tracto reproductor masculino.

Nombres alternativos

Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto

Causas, incidencia y factores de riesgo

En este síndrome, un problema con un gen hace que las células sean menos sensibles a las hormonas masculinas llamadas andrógenos, por lo que también se denomina síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos.

A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y, como resultado, se desarrollan los órganos sexuales masculinos. Sin embargo, algunas veces hay un cambio en el gen que ayuda a fabricar una proteína (receptor) que le dice al cuerpo cómo usar los andrógenos apropiadamente. Si los andrógenos no pueden ser procesados normalmente debido a un defecto en esta proteína, se pueden presentar problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. En el momento de nacer, esto puede ocasionar una confusión con respecto al sexo del bebé debido a los genitales ambiguos.

Esta enfermedad se hereda como un rasgo recesivo ligado al cromosoma X, lo que significa que las mujeres no resultan afectadas pero portan el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una posibilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.

Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99.000 personas.

Síntomas

Los síntomas abarcan:

• Disfunción sexual masculina e infertilidad
• Genitales masculinos anormales
  • testículos no descendidos
  • escroto pequeño con una línea hacia abajo por la mitad (bífida) o con cierre incompleto
  • pene pequeño
  • hipospadias (el orificio de la uretra está en un lado del pene y no en la punta)
• Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
• Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal

Signos y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico. El hombre puede presentar:

• Disminución o ausencia de vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos)
• Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos

Los exámenes pueden abarcar:

• Exámenes de sangre para verificar niveles altos de testosterona y hormona luteinizante
• Conteo de espermatozoides
• Biopsia testicular
• Pruebas genéticas para buscar defectos en el gen receptor de andrógenos

Tratamiento

El tratamiento temprano y continuo con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico crezca y sea fértil.

Grupos de apoyo

Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG): www.medhelp.org/www/ais/

Intersex Society of North America (ISNA): www.isna.org

Expectativas (pronóstico)

Los andrógenos son más importantes durante la etapa del desarrollo temprano en el útero. Las personas con el síndrome de Reifenstein pueden tener un período de vida normal y gozar de buena salud, a excepción de la infertilidad y los posibles problemas psicológicos relacionados con la identidad de género.

En los casos más severos, los problemas psicológicos y emocionales se pueden presentar en chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño. En algunos casos, los padres han intentado criar a sus hijos con este síndrome como mujeres, sin embargo, esto rara vez es efectivo.

La cirugía de genitales se debe posponer hasta que el paciente pueda tomar una decisión con conocimiento.

Complicaciones

• Infertilidad e incapacidad para desarrollar genitales/gónadas masculinas normales
• El crecimiento de mamas en los hombres puede ser una preocupación estética
• Se pueden presentar problemas sicológicos como depresión

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si alguien en la familia sufre infertilidad o desarrollo incompleto de los órganos sexuales masculinos externos, a pesar de los niveles altos de testosterona en la sangre. Hay disponibilidad de asesoría y pruebas genéticas si se tiene una seria sospecha de la presencia de esta enfermedad.

Prevención

Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de estas afecciones deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. El tratamiento con testosterona que se inicia en forma temprana puede prevenir algunos casos de infertilidad.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.