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Síndrome de Hunter

Definición

Es una enfermedad hereditaria en la cual se presenta una descomposición incompleta de un mucopolisacárido (un químico que se encuentra ampliamente distribuido en el cuerpo por fuera de las células). Este químico se acumula y hace que se presente una apariencia facial característica, funcionamiento anormal de múltiples órganos y, en casos graves, la muerte temprana.

Nombres alternativos

Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Hunter se hereda como una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, lo que significa que los varones son quienes resultan afectados más a menudo, debido a que el gen defectuoso está en el cromosoma X. Los hombres tienen una copia de este cromosoma, mientras que las mujeres tienen 2 copias.

Dado que las mujeres tienen 2 cromosomas X, la copia normal de este cromosoma puede suministrar un gen funcional, incluso si el otro cromosoma X tiene el gen anormal. Las mujeres pueden portar el gen defectuoso y transmitirlo a sus hijos, sin resultar afectadas ellas mismas, a menos que las dos copias sean anormales. Pero, dado que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, no existe ningún gen X normal para arreglar el problema si el cromosoma X es defectuoso.

La anomalía metabólica que causa el síndrome de Hunter es la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.

Los niños afectados pueden desarrollar un tipo temprano de la enfermedad (forma severa) poco después de los 2 años, que produce un cráneo grande, rasgos faciales toscos, retardo mental profundo, espasticidad, rigidez articular, comportamiento agresivo y la muerte antes de los 20 años de edad. El tipo tardío de la enfermedad (forma leve) causa síntomas tardíos y menos severos.

Síntomas

Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):

• Deterioro mental
• Retardo mental severo
• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad

Forma tardía (leve):

• Deficiencia mental leve o ninguna

Ambas formas:

• Rasgos faciales toscos
• Cabeza grande (macrocefalia)
• Rigidez de las articulaciones
• Aumento del cabello (hipertricosis)
• Sordera (progresiva)
• Agrandamiento de los órganos internos como el hígado y el bazo
• Retina anormal (parte posterior del ojo)
• Síndrome del túnel carpiano

Signos y exámenes

Los signos del trastorno que el médico podría buscar incluyen:

• Hepatomegalia (agrandamiento del hígado)
• Esplenomegalia (agrandamiento del bazo)
• Hernia inguinal
• Espasticidad
• Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
• Contracturas de las articulaciones
• Excreción de heparansulfato y de dermatansulfato en la orina
• Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células

Los exámenes que pueden indicar que esta enfermedad está presente son:

• Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
• Estudio enzimático, disminución de iduronosulfato sulfatasa (se puede estudiar en el suero, glóbulos blancos, células cutáneas)
• Pruebas genéticas que pueden mostrar mutación en el gen de la iduronato sulfatasa

Tratamiento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Se aconseja hablar con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana con resultados variables.

Los problemas individuales se deben abordar por separado.

Expectativas (pronóstico)

La expectativa de vida para la forma de aparición temprana (severa) es de 10 a 20 años de edad, mientras que la expectativa para la forma de aparición tardía (leve) es de 20 a 60 años.

Complicaciones

• Obstrucción de la vías respiratorias en la forma de aparición tardía (leve)
• Empeoramiento del deterioro mental en la forma severa de aparición temprana (severa)
• Empeoramiento de la pérdida de actividades de la vida diaria en la forma de aparición temprana (severa)
• Empeoramiento de la pérdida de la audición tanto en la forma leve como en la severa
• Empeoramiento de la rigidez articular que lleva a contracturas de las articulaciones en la forma de aparición temprana (severa)
• Síndrome del túnel carpiano

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si la persona o el niño manifiesta un grupo de estos síntomas o si la persona sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos.

Prevención

La asesoría genética se recomienda para las personas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y en algunos centros médicos especializados, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.

Referencias

Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.