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Síndrome de Sanfilippo

Definición

Es una enfermedad hereditaria del metabolismo por la cual el cuerpo carece o no tiene suficiente cantidad de una sustancia necesaria para descomponer cadenas largas de moléculas de azúcar llamadas glucosaminoglicanos (anteriormente denominados mucopolisacáridos).

El síndrome pertenece a un grupo de enfermedades llamado mucopolisacaridosis (MPS) y específicamente se conoce como MPS III.

Ver también:

• MPS I H (síndrome de Hurler)
• MPS II (síndrome de Hunter)
• MPS IV (síndrome de Morquio)
• MPS I S (síndrome de Scheie)

Nombres alternativos

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Sanfilippo ocurre cuando hay carencia o defectos en las sustancias (enzimas) necesarias para descomponer la cadena de azúcares de heparán sulfato.

Existen cuatro tipos principales del síndrome de Sanfilippo, también llamado MPS III. El tipo determinado que tenga una persona depende de cuál enzima esté afectada.

• El síndrome de Sanfilippo tipo A es la forma más severa. Las personas que padecen este tipo carecen o tienen una forma alterada de una enzima llamada heparán N-sulfatasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo B ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente alfa-N-acetilglucosaminidasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo C ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente acetil-CoAlfa-glucosaminida acetiltransferasa.
• El síndrome de Sanfilippo tipo D ocurre cuando una persona carece o no produce suficiente N-acetilglucosamina 6-sulfatasa.

El síndrome de Sanfilippo se transmite como un rasgo autosómico recesivo, lo cual significa que ambos padres tienen que transmitirle el gen defectuoso a su hijo para que éste desarrolle la enfermedad.

El síndrome de Sanfilippo posiblemente es la forma más común de MPS y se observa aproximadamente en 1 de cada 70.000 nacimientos. El hecho de tener antecedentes familiares de este síndrome incrementa el riesgo de padecer esta afección.

Síntomas

A diferencia de las otras formas de MPS, los síntomas aparecen después del primer año de vida. De manera característica, se presenta una disminución en la capacidad de aprendizaje entre las edades de 2 y 6 años. El niño puede tener un crecimiento normal durante los primeros años, pero su estatura final estará por debajo del promedio. El retraso en el desarrollo es seguido por un deterioro del estado mental.

Otros síntomas abarcan:

• Problemas para caminar
• Rasgos faciales toscos
• Labios gruesos
• Cejas gruesas que se encuentran en la mitad de la cara arriba de la nariz
• Diarrea
• Articulaciones rígidas que posiblemente no se extiendan por completo

Signos y exámenes

Un examen físico puede mostrar signos de inflamación del hígado y del bazo. Un examen ocular mostrará córneas transparentes, a diferencia de las córneas opacas que se ven en las personas con el síndrome de Hurler (MPS I H). Las pruebas neurológicas revelarán signos de convulsiones y retardo mental.

Se realizarán exámenes de orina. Las personas con el síndrome de Sanfilippo tienen cantidades grandes de un mucopolisacárido, llamado heparán sulfato, en la orina.

Otros exámenes pueden ser:

• Hemocultivo
• Ecocardiografía
• Examen ocular con lámpara de hendidura
• Cultivo de fibroblastos de la piel
• Radiografías de los huesos

Tratamiento

No hay un tratamiento específico disponible para el síndrome de Sanfilippo.

Grupos de apoyo

Se puede encontrar información y recursos adicionales en la página de la National MPS Society.

Expectativas (pronóstico)

El síndrome provoca síntomas neurológicos considerables, como retardo severo, y el CI puede estar por debajo de 50. La mayoría de las personas con este síndrome viven hasta los años de adolescencia; algunos pueden vivir más, mientras que otros con formas severas de la enfermedad mueren a una edad más temprana. Los síntomas parecen más severos en personas con el síndrome de Sanfilippo tipo A.

Complicaciones

• Ceguera
• Incapacidad para cuidar de sí mismo
• Retardo mental
• Daño neurológico que empeora lentamente y que a la larga requiere el uso de una silla de ruedas
• Convulsiones

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar con el médico si el niño no parece estar creciendo o desarrollándose normalmente. Asimismo, se debe consultar si la persona está pensando en tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Sanfilippo.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.