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Síndrome de Rubinstein-Taybi

Definición

Es una enfermedad genética caracterizada por pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de retardo mental.

Nombres alternativos

Síndrome de Rubinstein

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común que afecta a una de cada 125.000 personas. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a una proteína de fijación del CREB (CREBBP) anormal.

Cerca del 10% de los pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen y no producen ninguna proteína CREBBP.

La mayoría de los casos son esporádicos y probablemente se deben a una nueva mutación que ocurre durante el desarrollo fetal, la cual no fue transmitida por ninguno de los dos padres. Sin embargo, en algunos casos, se hereda de una manera autosómica dominante, lo cual significa que si uno de los padres le transmite el gen defectuoso al hijo, éste resultará afectado.

Síntomas

• Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
• Estreñimiento
• Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
• Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía (cerca del 30% de los pacientes)
• Retardo mental
• Convulsiones
• Estatura baja que se nota después del nacimiento
• Desarrollo lento de habilidades cognitivas
• Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular

Signos y exámenes

La evaluación y los exámenes pueden revelar:

• Subdesarrollo óseo en la parte media de la cara
• Paladar estrecho
• Dientes apiñados
• Marcha inestable o rígida
• Inclinación palpebral de los ojos
• Orejas de implantación baja o malformadas
• Párpado caído (ptosis)
• Cataratas
• Coloboma (defecto en el iris del ojo)
• Criptorquidia u otros problemas testiculares
• Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
• Anomalías esqueléticas de las extremidades, incluyendo el último segmento de los otros dedos de las manos y de los pies, que aparecen anchos en las radiografías o en el examen físico
• Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
• Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
• Nariz prominente o "corva"
• Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga

Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si falta el gen CREBBP.

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Los síntomas, como el retardo mental, se tratan según sea necesario con terapia del lenguaje y cognitiva. Algunas veces, la reparación quirúrgica de los pulgares y de los dedos gordos del pie puede mejorar el agarre o aliviar a molestia. Es posible que no sea necesario recibir tratamiento en todos los casos.

Grupos de apoyo

Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.

Complicaciones

Las complicaciones dependen de los síntomas que se presenten. Las dificultades para alimentarse durante la lactancia son frecuentes y se pueden presentar infecciones repetitivas del oído con pérdida de la audición.

Se han registrado casos con estructuras cardíacas y ritmo cardíaco anormales al nacer.

Hay un aumento del riesgo de formación de queloide en la piel.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe consultar al médico si el niño parece no desarrollarse con normalidad. Se aconseja una cita con el genetista si el médico encuentra signos de este síndrome como dedos anchos en los pies y las manos.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.