¿Cuáles Pasos Siguen?
Busque un Doctor
Solicite una Cita con un Doctor
Subscribame a Vuestro E-BoletÍn
Síndrome de Aarskog
Definición
Es una enfermedad hereditaria que afecta la estatura, músculos, esqueleto, genitales y apariencia facial de una persona. Hereditaria significa que se transmite de padres a hijos.
Causas, incidencia y factores de riesgo
El síndrome de Aarskog es un trastorno genético que afecta principalmente a los hombres, aunque las mujeres pueden tener una forma más leve. La afección es causada por cambios (mutaciones) en un gen llamado "displasia faciogenital" (FGDY1).
Síntomas
- Ombligo que sobresale
- Protuberancia en la ingle o el escroto (hernia inguinal)
- Retardo en la maduración sexual
- Retraso en la erupción de los dientes
- Ojos con inclinación palpebral hacia abajo
- Línea de implantación del cabello en forma de "pico de viuda"
- Tórax levemente hundido ( tórax excavado)
- Problemas mentales de leves a moderados
- Estatura corta de leve a moderada, que puede no ser evidente hasta que el niño esté entre el primer y tercer año de edad
- Desarrollo insuficiente de la parte media de la cara
- Cara redonda
- Escroto en "chal", testículos que no han bajado (criptorquidia)
- Dedos de las manos y de los pies cortos, con remanentes de membrana interdigital
- Pliegue único en la palma de la mano
- Manos y pies pequeños y anchos con dedos cortos y el meñique con curva hacia adentro
- Nariz pequeña con protuberancia de las fosas nasales hacia adelante
- Parte superior del pabellón auricular ligeramente doblada
- Hendidura amplia por encima del labio superior y pliegue por debajo del labio inferior
- Separación anormal de los ojos entre sí con párpados caídos
Signos y exámenes
- Pruebas genéticas para detectar mutaciones en el gen FGDY1.
- Radiografías
Tratamiento
Se puede realizar un desplazamiento de los dientes (tratamiento ortodóncico) para algunos de los rasgos faciales anormales.
Grupos de apoyo
The MAGIC Foundation for Children´s Growth es un grupo de apoyo para el síndrome de Aarskog y se puede encontrar en la página: www.magicfoundation.org
Expectativas (pronóstico)
Algunas personas pueden presentar grados leves de lentitud mental, pero los niños afectados generalmente tienen buenas habilidades sociales. Algunos hombres pueden tener problemas con la fertilidad.
Complicaciones
- Cambios quísticos en el cerebro
- Dificultad en el crecimiento durante el primer año de vida
- Dientes desalineados
- Convulsiones
- Criptorquidia
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si su hijo presenta retraso en el crecimiento o si nota cualquiera de los síntomas descritos aquí. Se recomienda buscar asesoría genética si hay antecedentes de este síndrome en la familia e igualmente contactar a un especialista en genética si el médico cree que la persona o su hijo puedan padecer este síndrome.
Prevención
Puede haber disponibilidad de pruebas prenatales para aquellas personas con antecedentes familiares de esta afección o mutación conocida del gen.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Division of Human Genetics, Children's Hospital of Philadelphia, Philadelphia, PA. Review provided by VeriMed Healthcare Network.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
