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Síndrome de Aicardi

Definición

Es un trastorno genético poco común en el cual la estructura que conecta los dos lados del cerebro (cuerpo calloso) está ausente parcial o totalmente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

Hasta el momento no se conoce la causa del síndrome de Aicardi. Algunos piensan que, en algunos casos, es el resultado de un defecto genético en el cromosoma X. Este trastorno afecta únicamente a las niñas y existen menos de 500 casos en todo el mundo.

Síntomas

Los síntomas comienzan cuando la niña tiene entre tres y cinco meses de edad. La afección provoca espasmos infantiles (movimientos espasmódicos), un tipo de convulsión infantil. Otros síntomas abarcan retardo mental y lesiones en la retina del ojo o en el nervio óptico.

El síndrome de Aicardi puede estar asociado con otros defectos cerebrales.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Columna o costillas anormales
• Ojos más pequeños de lo normal (microftalmia)
• Otras anomalías en el ojo, como coloboma (ojos de gato)
• Grandes diferencias en el tamaño de las dos mitades del cerebro

Signos y exámenes

A los niños se les diagnostica el síndrome de Aicardi si cumplen con los siguientes criterios:

• Sexo femenino (o genotipo masculino XXY)
• Lesiones de la retina
• Convulsiones: típicamente comienzan como espasmos infantiles
• Ausencia parcial o completa del cuerpo calloso

Sin embargo, en casos poco comunes, es posible que no se presente una de las características, en especial la falta de desarrollo del cuerpo calloso. En tales casos, es probable realizar el diagnóstico si se presentan dos o más de los signos referidos a continuación:

• Formaciones anormales en el cerebro, como microgiria (las circunvoluciones cerebrales son anormalmente estrechas)
• Heterotopía subcortical y periventricular (una colocación errónea de los grupos de neuronas en el cerebro que algunas veces se encuentra en los trastornos convulsivos)
• Quistes en áreas específicas del cerebro
• Tumor benigno no canceroso que se encuentra en una parte específica del cerebro
• Disco óptico o coloboma del nervio

Los exámenes para diagnosticar este síndrome comprenden:

• Examen oftalmológico
• TC de cabeza
• IRM
• EEG

Se pueden realizar otros procedimientos y exámenes dependiendo de cada individuo.

Tratamiento

No existe un tratamiento estándar para el síndrome de Aicardi. El tratamiento consiste en el manejo de las convulsiones y de cualquier otro problema de salud, al igual que programas que ayuden a la familia y a la niña a hacerle frente a los retrasos en el desarrollo.

Grupos de apoyo

Aicardi Syndrome Foundation: www.aicardisyndrome.org.

National Organization for Rare Disorders (NORD): www.rarediseases.org

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico varía mucho dependiendo de la gravedad de los síntomas y de qué otras afecciones estén presentes. Casi todos los niños con este síndrome presentan graves dificultades de aprendizaje y dependen completamente de otros; sin embargo, unos pocos presentan algunas capacidades del lenguaje y algunos otros pueden caminar independientemente o con ayuda. El grado o nivel de visión varía desde normal hasta la ceguera.

Complicaciones

Las complicaciones varían de acuerdo con el grado y severidad de los síntomas.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe acudir al médico si una niña tiene síntomas del síndrome de Aicardi o buscar asistencia médica de emergencia si una bebé presenta espasmos o una convulsión.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.