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Deficiencia de factor X

Definición

Es un trastorno causado por la presencia de muy poca cantidad de una proteína llamada factor X en la sangre, lo cual lleva a problemas de coagulación.

Nombres alternativos

Deficiencia de Stuart-Prower

Causas, incidencia y factores de riesgo

Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de actividades que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de la coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación, dentro de los cuales está el factor X. Cada reacción del factor desencadena la próxima reacción y el producto final de la cascada es la formación del coágulo de sangre.

Cuando faltan ciertos factores de la coagulación, la reacción en cadena no tiene lugar en forma normal. La deficiencia del factor X a menudo es causada por un defecto en el gen de dicho factor que se transmite de padres a hijos (hereditario). El sangrado varía de leve a severo. Otra causa de deficiencia del factor X es la amiloidosis (un trastorno en el cual las fibras de proteína que no se pueden disolver se depositan en los tejidos y órganos, y afectan su funcionamiento).

Las mujeres con esta afección pueden tener sangrados menstruales profusos y hemorragias posparto. Los niños recién nacidos que padecen esta enfermedad pueden presentar sangrado más prolongado de lo normal después de la circuncisión.

La deficiencia del factor X afecta a 1 de cada 500.000 personas.

Síntomas

• Sangrado nasal
• Sangrado al interior de las articulaciones
• Sangrado muscular
• Sangrado de membranas mucosas

Signos y exámenes

• Tiempo de protrombina prolongado
• Tiempo parcial de tromboplastina prolongado
• Actividad del factor X baja
• Tiempo normal de trombina

Tratamiento

El tratamiento para el trastorno hemorrágico es recibir plasma fresco congelado o concentrado de factor X en la sangre durante los episodios súbitos ( agudos) o antes de una cirugía. Si el trastorno es causado por amiloidosis, se practica una cirugía para extirpar el bazo.

Grupos de apoyo

El estrés de la enfermedad se puede mitigar al participar en un grupo de apoyo donde los integrantes comparten experiencias y problemas en común. Ver recursos para la hemofilia.

Expectativas (pronóstico)

El pronóstico generalmente es bueno con tratamiento o cuando la enfermedad es leve.

Complicaciones

Se puede presentar sangrado o pérdida súbita de sangre (hemorragia) graves. Las articulaciones pueden resultar deformadas a causa de muchos sangrados cuando la enfermedad es severa.

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe ir a la sala de emergencias o llamar el número de emergencia local (como el 911 en los Estados Unidos) en caso de que la persona presente sangrado intenso e inexplicable.

Prevención

Este es un trastorno muy raro que se trasmite de padres a hijos y para el cual no se conoce una forma de prevención.

Referencias

Hoffman R, Benz E, Shattil S, Furie B, Cohen H. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone; 2004.

Sucker C, Hetzel GR, Grabensee B, Stockschlaeder M, Scharf RE. Amyloidosis and Bleeding: Pathophysiology, Diagnosis, and Therapy. Am J Kidney Dis. June 2006;47:947-955.

Takabe K, Holman PR, Herbst KD, Glass CA, Bouvet M. Successful perioperative management of factor X deficiency associated with primary amyloidosis. J Gastrointest Surg. March 2004;8:358-362.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.