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Miotonía congénita
Definición
Es un trastorno hereditario que afecta la relajación de los músculos. Es congénito, lo cual significa que está presente al nacer.
Nombres alternativos
Enfermedad de Thomsen
Causas, incidencia y factores de riesgo
La miotonía congénita es causada por un cambio (mutación) en un gen y es transmitida ya sea por uno o por ambos padres a sus hijos (hereditaria).
Se cree que la miotonía congénita es causada por un problema en la parte de las células musculares que se necesitan para que los músculos se relajen. Se presentan descargas eléctricas repetitivas y anormales en los músculos, causando una rigidez llamada miotonía.
Síntomas
El signo característico de esta afección es la miotonía, que es la incapacidad que tiene un músculo de relajarse rápidamente después de contraerse. Por ejemplo, después de un apretón de manos, la persona sólo es capaz de abrir la mano y retirarla muy lentamente.
Los primeros síntomas pueden abarcar:
- Dificultad para deglutir
- Náuseas
- Movimientos rígidos que mejoran al repetirlos
Los niños con miotonía congénita tienden a parecer musculosos y bien desarrollados y es posible que no presenten síntomas de la enfermedad hasta la edad de dos o tres años.
Signos y exámenes
El médico puede preguntar si hay antecedentes familiares de miotonía congénita.
Los exámenes abarcan:
- Biopsia del músculo
- Examen de la actividad eléctrica en los músculos ( EMG)
Tratamiento
El tratamiento para los síntomas abarca:
- Mexiletina
- Fenitoína
- Procainamida
Expectativas (pronóstico)
Las personas se pueden recuperar de esta afección. Los síntomas sólo aparecen cuando el movimiento es iniciado por primera vez, pero luego de unas pocas repeticiones, los músculos se relajan y el movimiento se vuelve normal. Los síntomas pueden mejorar posteriormente en la vida.
Complicaciones
- Neumonía por aspiración causada por las dificultades para deglutir
- Asfixia, náuseas o dificultad para deglutir frecuentes en un bebé
- Debilidad de los músculos abdominales
- Problemas articulares crónicos
Situaciones que requieren asistencia médica
La persona debe consultar con el médico si su hijo tiene síntomas de miotonía congénita.
Prevención
La asesoría genética puede ser de interés para las parejas que deseen tener hijos y tengan antecedentes familiares de miotonía congénita.
Referencias
Barohn RJ. Mucle Diseases. Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Textbook of Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 447.
Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Departments of Anatomy & Neurological Surgery, University of California, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
