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Síndrome de lentigos múltiples

Definición

Es un trastorno hereditario caracterizado por un aumento en el  número de lentigos (manchas tipo pecas).

Nombres alternativos

Síndrome del leopardo

Causas, incidencia y factores de riesgo

El síndrome de lentigos múltiples se hereda como un rasgo autosómico dominante. Las personas afectadas presentan como signo más obvio una gran cantidad de lentigos (lesiones tipo pecas presentes desde el nacimiento y un poco más oscuras que las verdaderas pecas), localizados en el tronco y en el cuello principalmente. Las personas con este trastorno también tienen los ojos ampliamente separados (hipertelorismo), orejas prominentes, sordera nerviosa (parcial) y manchas de color café en leche (marcas de nacimiento de color café claro).

Existen algunos otros hallazgos como una leve estenosis pulmonar y cambios en el ECG. Las personas afectadas pueden tener genitales anormales (criptorquidia ), hipogonadismo o retrasos en la pubertad.

Síntomas

• Antecedentes familiares de lentigos múltiples
• Lentigos múltiples en el cuello y tronco (pueden estar en cualquier superficie cutánea)
• Manchas de color café con leche
• Ojos separados (hipertelorismo)
• Orejas prominentes
• Pectus excavatum
• Pectus carinatum (anomalías del esternón)
• Testículos no descendidos (criptorquidia )
• Crecimiento lento
• Retraso de la pubertad
• Ausencia de pubertad

Signos y exámenes

Un examen físico puede mostrar signos de una estenosis pulmonar leve (obstrucción de la válvula pulmonar del corazón) y una cardiomiopatía obstructiva.

Exámenes:

• Un ECG que puede mostrar anomalías
• Una prueba de audición
• Una evaluación endocrina

Tratamiento

El tratamiento está dirigido hacia los problemas que tienen corrección. Es necesario determinar el grado de pérdida auditiva, con el fin de suministrar los dispositivos auditivos apropiados. Es posible que se requiera intervención médica en el momento que se espera la pubertad, para así poder precipitar los cambios normales de esta etapa.

Expectativas (pronóstico)

La mayoría de los pacientes muestran una buena adaptación, si se presta la atención adecuada a sus problemas específicos.

Complicaciones

Las complicaciones son variables.

• Sordera
• Retraso en la pubertad
• Problemas cardíacos
• Infertilidad

Situaciones que requieren asistencia médica

Se debe buscar asistencia médica si surgen síntomas de este trastorno, al igual que si existen antecedentes familiares de este trastorno y se planea tener hijos.

Prevención

Se recomienda la asesoramiento genética a los futuros padres que tienen antecedentes familiares del síndrome de lentigos múltiples.

La información aquí contenida no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica, ni para el diagnóstico o tratamiento de alguna condición médica. Debe consultarse a un médico con licencia para el diagnóstico y tratamiento de todas y cada una de las condiciones médicas. En caso de una emergencia médica, llame al 911. Los enlaces a otros sitios se proporcionan sólo con fines de información, no significa que se les apruebe. © 1997- A.D.A.M., Inc. La reproducción o distribución parcial o total de la información aquí contenida está terminantemente prohibida.